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2月份的杂志社将关注最近的一篇论文“100万名父母的寿命基因组学涉及新的途径和常见疾病,并区分生存机会”。博士主持奥利弗·梅德韦迪克,我们将加入研究作者,博士。彼得乔希保罗·迪姆尔斯来自爱丁堡大学,英国谁将引导我们通过这项迷人的人类长寿基因组学研究。

摘要

我们使用基因型受试者100万父母寿命的全基因组关联和死亡率风险因素数据来验证CDKN2B-AS1附近以前的未重复发现。ATXN2/BRAP,Furin/FES,ZW10PSORS1C3,13q21.31,识别并复制ABO附近的新发现,ZC3HC1,IGF2R。我们还验证了5q33.3/ebf1和foxo3附近的先前发现,同时在其他地方发现矛盾的证据。基因集和细胞特异性分析表明,胎儿脑细胞和成人背外侧前额叶皮质中的表达丰富,可延长寿命。与涉及脂质蛋白和体内平衡的基因途径一样,囊泡介导的转运,以及突触功能。增加痴呆症的个体遗传变异,心血管疾病,肺癌——而不是其他癌症——解释了最大的差异。由此得出的多基因评分显示,十分位数的平均寿命相差约五年。

在这里,我们融合了三种研究寿命的方法,并进行了迄今为止最大的全基因组关联研究(GWAS)。第一,我们利用英国生物银行和26个独立欧洲遗产群体的数据(Joshi等人,二千零一十七)为了实现父母生存的Gwas,用Cox模型进行量化。然后,我们用58Gwas关于死亡率风险因素的数据来补充这一点,以进行一个贝叶斯事先知情Gwas(IGWAs)。最后,我们使用公开的病例对照长寿GWAS统计来比较寿命和长寿的遗传学,并提供我们寿命GWAS结果的集体复制。

我们还研究了与寿命改变变体相关的疾病以及已知疾病变体对寿命的影响,了解寿命和疾病之间的相互作用。最后,我们使用我们的GWAS结果来牵连特定的基因,生物途径,和细胞类型,并利用我们的发现创建和测试全基因组多基因生存分数。

研究论文可以找到在这里.

关于作者
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史蒂夫·希尔

作为科学作家和健康长寿的忠实倡导者,以及促进长寿的技术,Steve为社区提供了数百篇教育文章,访谈,播客,帮助公众更好地了解老龄化及其动态变化的方法。他的资料可以在H+杂志上找到,长寿记者,今日心理学与奇点博客。他是《所有人的老龄化预防》一书的合著者,该书是一本面向公众探索循证方法延长健康生活的指南(出版)。
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